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世界首例!大化惊现1例特殊异常血红蛋白

2021-10-9 17:56| 发布者: 韦湘景| 查看: 743| 评论: 0|来自: 大化视点

摘要: 近日,大化瑶族自治县妇幼保健院发现1例特殊的异常血红蛋白,经广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心的基因鉴定、数据库查询、文献查询后,确认该异常血红蛋白为世界首例异常血红蛋白。根据命名规则(一般新 ...

近日,大化瑶族自治县妇幼保健院发现1例特殊的异常血红蛋白,经广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心的基因鉴定、数据库查询、文献查询后,确认该异常血红蛋白为世界首例异常血红蛋白。根据命名规则(一般新发突变以受检者所居住的地域进行命名),中心将该异常血红蛋白命名为血红蛋白大化(Hb Dahua), 并在国际血红蛋白数据库ithanet取得新发突变注册号(ID号为3747)。



目前,广西仅有几个以县城命名的血红蛋白病,比如血红蛋白都安(Hb Duan)、血红蛋白武鸣(Hb Wuming/Hb J-Wenchang-Wuming)、血红蛋白宾阳(Hb Binyang)和血红蛋白德保(Hb Debao)等。


据悉,大化县妇幼保健院自2010年广西实施地中海贫血防治计划以来,不断加大对地中海贫血检测实验室的投入力度,地贫筛查能力不断提高。此次Hb Dahua的发现,不仅丰富了世界人群血红蛋白病种类数据库,拓展了广西人群血红蛋白病种类数据库,为临床诊治和遗传咨询提供了参考依据,更是为广西实现严重类型地贫胎儿“零出生”贡献一份的力量。

(大化县妇幼保健院供稿)


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